Tổng hợp hệ gen bao gồm haplotype và thực hiện VitExpress, một nền tảng rất mở của transcriptome tương tác trong cây nho

 Tổng hợp hệ gen bao gồm haplotype và thực hiện VitExpress, một nền tảng rất mở của transcriptome tương tác trong cây nho

Nguồn: Anis Djari, Guillaume Madignier, Olivia Di Valentin, Thibault Gillet, Pierre Frasse, Amel Djouhri, Guojian Hu, Sebastien Julliard,  Ming Chun Liu, Yang Zhang, Farid Regad, Julien Pirrello, Elie Maza, and Mondher Bouzayen. 2024. Haplotype-resolved genome assembly and implementation of VitExpress, an open interactive transcriptomic platform for grapevine. PNAS; May 28, 2024; 121 (23) e2403750121

 

Khác với hầu hết loài cây trồng, cây nho Vitis vinifera không thuận lợi nhiều với chọn giống cổ điển, bởi tính chất dị hợp tử của chúng. Đặc biệt, các giống nho trồng chủ lực mà chúng ta thấy hiện nay đã và đang duy trì cùng một phương cách ở nhiều thế kỷ trước; chúng rất nghèo  các tính trạng có khả năng thích nghi với sự thay đổi môi trường canh tác. Tuy nhiên, biến đổi khí hậu và ngoại cảnh bắt buộc phải thay đổi kỹ thuật canh tác nho mà kỹ thuật này yêu cầu  dịch chuyển kiến thức trên cơ sở khái niệm của công cụ genomics hiện đại.

 

Ở đây, người ta thấy rằng tạo ra những tập họp trong hệ gen các haplotypes giải mã đối với hai giống nho trồng và thiết kế phần mềm VitExpress, một nền tảng transcriptome mang tính chất tương tác rất cởi mở, cung cấp cho việc đệ trình hệ gen (genome browser) và những công cụ “integrated web” phục vụ phổ biểu hiện gen và nghiên cứu tương quan giữa các gen. Nguồn dữ liệu như vậy và các công cụ được dự đoán sẽ thúc đẩy những tiến bộ trong nghiên cứu cây nho.

 

Haplotype-resolved genome assemblies (tập họp toàn hệ gen nhờ haplotype) được tiến hành trên hai giống nho Chasselas và Ugni Blanc, hai giống nho trồng Vitis vinifera dị hợp tử bằng cách kết hợp chạy trình tự DNA theo phương pháp “high-fidelity long-read” và phương pháp “high‐throughput chromosome conformation capture” (Hi-C). Phủ hoàn toàn từ telomere đến telomere f của các nhiễm sắc thể cho phép chúng ta tập họp lại riêng rẻ hai haplo-genomes của cả hai giống nho này và cho thấy các biến thiên di truyền mang tính chất cấu trúc giữa hai haplotypes đối với từng giống nho. Phân tử mất đoạn/chèn đoạn, đảo đoạn, chuyển đổi vị trí, lập đoạn cho thấy luận điểm khoa học về lịch sử tiến hóa và mối quan hệ bố mẹ trong những giống nho trồng. Tích hợp kết quả “de novo single long-read sequencing” của phân tử transcript isoforms có chiều dài đầy đủ (Iso-Seq) cho kết quả cải tiến rất tốt trong giải thích di truyền hệ gen (genome annotation). Với tính liên tục cao hơn của nó và độ bền của IsoSeq-based annotation, tập họp của Chasselas assembly đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn trở thành hệ gen tham chiếu có thuyết minh di truyền chi tiết đối với cây nho V. vinifera. Tập hợp các nguồn, tác giả phát triển phần mềm VitExpress, một nền tảng mở phản ánh trạng thái transcriptome tương tác, nó cung cấp một genome browser (ngôn ngữ đệ trình genome) và công cụ “integrated web” để tạp ra phổ biểu hiện gen, và một bộ các công cụ thống kê sinh học (StatTools) để xác định các gen có tương quan với nhau chặt chẽ. Thực hiện công cụ có tên “correlation finder” đối với gen MybA1, một regulator chủ lực của lộ trình anthocyanin, người ta xác định được các gen ứng cử viên gắn với biến dưỡng anthocyanin, mà thành phần biến dưỡng này được minh chứng trong thí nghiệm là cách phân biện giữa nho đen và nho trắng. Kết quả và công cụ hiện đại để dò tìm nguồn dữ liệu liên quan đến hệ gen  rất cần để tăng cường các tiến bộ mới trong nhiều lĩnh vực khoa học cây nho.

 

Xem https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2403750121